Objectifs du projet

Recherche et identification de mutations pouvant affecter le gène RB à des fins préventives du rétinoblastome par un dépistage des sujets à risque, des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anté-natal. Le diagnostic précoce permettra la prise en charge précoce des enfants atteints par un traitement conservateur de l’œil, évitant ainsi son énucléation et prolongeant leur espérance de vie qui se situe actuellement vers 10 ans.

Mots clés

Rétinoblastome, gène RB, diagnostic génotypique, néomutations